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有多少人幻想過通過技術手段，獲得一個按照自己意愿設計的，更健康、更聰明、更好看的孩子？ 事實上，這可能不只是狂想，已經有人付諸了行動。這個人叫做拉法爾，來自美國北卡羅來納州 Novant Health Forsyth 醫療中心，是一名神經科醫生，他創造了世界上第一個通過「多基因評分」篩選誕生的孩子。 年過五十，他要給自己算出「完美」的孩子 拉法爾和現任妻子都已年過五十，兩人此前分別離婚后，帶著各自的孩子重組了現在的家庭。盡管已經屬于高齡受孕，但他們還是決定通過輔助生殖技術，再生一個屬于兩個人的孩子。 考慮到高齡生育可能會給孩子帶來更高的遺傳病風險，拉法爾看了許多研究資料，一篇發布于《麻省理工科技評論》（MIT Technology Review）的文章吸引了他的注意。 該文題為「Eugenics 2.0 : We're at the Dawn of Choosing Embryos by Health, Height, and More」。這篇文章提到，基于多基因評分的胚胎選擇（Embryo Selection Based on Polygenic Scores，ESPS）技術可以篩查疾病、選擇胚胎[1]。 ESPS 是多基因評分（polygenic risk scores, PRSs）的一個應用方向，是在輔助生殖過程中通過評分的方式，對胚胎進行多基因相關性狀的篩選，從而選擇最可能符合需求（比如患某種疾病風險最低、高智力水平概率最高等）的胚胎，移植入母體進行生育。目前這一技術除了用于科學研究，主要潛力還是在于實現多基因遺傳病的一級預防[2]。 疾病相關的胚胎基因評分 圖源：文獻 3 拉法爾雖然臨床從事的是神經科工作，但早年也曾取得遺傳學博士學位。他從 ESPC 中，看到了給孩子選擇完美基因的機會。 盡管該技術是否有效、是否安全、是否應該用于優生都沒有定論，拉法爾仍堅持自己的想法。他找到了一家體外受精技術供應商，和另一家愿意提供胚胎檢測服務的公司，與試管嬰兒醫生一起研究， 最終，他們從 16 個胚胎中選出 5 個進行基因檢測。這 5 個胚胎中，有一個因檢測出染色體異常直接舍棄，余下 4 個則獲得了整體的「胚胎評分」[4]。 在拉法爾的努力下，他的小女兒奧蕾拉（Aurea Yenmai Smigrodzki）成為了世界上第一個經 ESPC 誕生的「完美嬰兒」。剛剛兩歲的她還不知道， 那么這個概率是如何得來的，又真的可靠嗎？要回答這個問題，首先來看看「多基因評分」為何能用來給胚胎「算命」。 在人群中，每個人攜帶的遺傳信息大部分相同，但個人特有的遺傳變異，決定了人與人之間在外貌、性格、身體功能、疾病風險等方面的差異。 二十年來，有人類基因組計劃成果做基礎，大量研究通過比對不同性狀（比如患病和不患病、智力高和智力低等）的人群在基因變異上的差異，來揭示性狀差異與基因變異之間的關聯。 以疾病為例，有時單個基因變異就可能導致嚴重的遺傳疾病，例如地中海貧血、苯丙酮尿癥等，這些疾病都呈現典型的家族遺傳。 目前有許多個人基因檢測服務，解讀報告中都會告訴我們這樣的結論，比如「患糖尿病的風險是平均人群的×倍」、「發生肥胖的風險是平均人群的×倍」，大都是通過多基因風險評估得出。 綜上所述， 醫生定制親生孩子，全球首個「完美嬰兒」如今已 2 歲

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